Onderzoek

Leber Congenitale Amaurosis is een genetische oogaandoening. Gezien het oog een losstaand orgaan is, is dit relatief gemakkelijker te behandelen dan de meeste andere organen.Echter is de aandoening LCA zeldzaam, wat betekent dat er lang niet zoveel onderzoek naar wordt gedaan als naar andere aandoeningen/ziektes die vaker vorkomen.

In 2017 vond er een doorbraak plaats in de oogheelkundige wereld. De FDA (Food and Drug Administration) keurde de gentherapie Luxturna goed. Een medicijn ontwikkeld door Spark dat de achteruitgang van het zicht stop zet en het zicht in vele gevallen zelfs wat verbetert.

Echter geldt dit uitsluitend voor de patiënten met LCA veroorzaakt door het RPE65 gen, zo’n 6% van alle gevallen.

Het is de eerste gentherapie welke goedgekeurd is door de FDA in de VS en het wordt sinds 1 januari 2021 vergoed door de zorgverzekeraars in Nederland. Dit heeft even geduurd vanwege het enorme bedrag dat deze operatie kost, namelijk €600.000,-.

Deze doorbraak heeft ervoor gezorgd dat er meer focus kwam op genetische oogaandoeningen en de farmaceutische wereld meer interesse heeft in de ontwikkeling van nog meer behandelingen.

Op dit moment wordt er onderzoek gedaan naar meerdere genetische mutaties die LCA veroorzaken, waaronder CEP290 de RDH12.

Wanneer de Medische Adviesraad van Stichting LCA is samengesteld zal er op de website uitgebreid beschreven worden naar welke mutaties er onderzoeken lopen, welke klinische studies plaatsvinden en alle andere belangrijke informatie rondom dit onderwerp.

Dit zodat er enkel en alleen juiste informatie wordt gecommuniceerd.