Wat is LCA?

LCA staat voor Leber Congenitale Amaurosis. Een zeldzame genetische oogaandoening waarmee personen vaak al bij de geboorte ernstig slechtziend of blind zijn. Ongeveer 1 op de 33.000 mensen in de Westerse wereld hebben deze aandoening. Al kan het zijn dat dit aantal hoger is, het is namelijk niet overal zo vanzelfsprekend dat er genetische testen afgenomen kunnen worden.

Leber Congenitale Amaurosis werd voor het eerst beschreven in 1896 door Theodor Leber. Congenitale Amaurosis betekent letterlijk vertaalt; aangeboren blindheid.

Bij LCA is het netvlies (het deel waar de kegeltjes en staafjes zich bevinden in het oog) niet goed ontwikkeld of inactief. Het netvlies zorgt ervoor dat we kleuren en licht/donker kunnen zien. Dit wordt gedaan door een soort van fotoreceptoren die deze waarnemingen omzetten in beeld; wat wij dus ‘zien’ noemen.

Er zijn op dit moment 27 genetische mutaties beschreven welke LCA veroorzaken. Sommige zijn zeldzaam en anderen komen vaker voor. In ongeveer 20% van de gevallen wordt er geen mutatie gevonden, wat betekent dat de persoon de aandoening wel heeft, maar dat het ‘foutje’/de mutatie nog niet gevonden is door de wetenschap.

In vrijwel alle gevallen wordt LCA autosomaal recessief overgeërfd van beide ouders.

Iedereen is drager van foutjes (mutaties) in zijn of haar DNA. Wanneer beide ouders drager zijn van een mutatie binnen hetzelfde gen welke LCA veroorzaakt heeft het kind 25% kans om de aandoening te krijgen, 50% kans om drager te worden (net als de ouders) en 25% kans om geen van beide te erven.

LCA is een progressieve aandoening, wat betekent dat het kleine beetje zicht dat er is steeds minder wordt en wat uiteindelijk zorgt voor volledige blindheid. Hoe snel dit gaat verschilt per genetische mutatie en persoon.

De diagnose kan vaak al op jonge leeftijd gesteld worden. Baby’s maken met hun ogen geen volgbewegingen. Andere symptomen kunnen zijn;

• Nystagmus; onwillekeurige oogbewegingen
• Gevoelig voor licht
• Verziendheid
• Trage pupilreflex

De diagnose wordt gesteld na een ERG onderzoek. Dit is een onderzoek waarbij het netvlies van de ogen wordt uitgelezen. Uiteindelijk wordt er een genetisch bloedonderzoek gedaan bij de persoon met het klinisch beeld en vaak ook bij de ouders om een complete diagnose te kunnen stellen.