Ik, Desiree, oprichter en voorzitter van Stichting LCA trap graag af met ons persoonlijke verhaal tot zo ver.
Tot zo ver, want we zullen iedere dag meer leren over het leven als ouders, maar specifiek over het leven als ouders van een zoontje met LCA.
Onze James is geboren op 29 augustus 2021 na een zwangerschap van ruim 35 weken. De bevalling was pittig en uiteraard moesten we door de vroeggeboorte even in het ziekenhuis blijven.
Gelukkig deed James het heel goed en mochten we al snel naar huis.
Thuis veranderd James in een ‘huilbaby’ (een woord dat ik liever niet gebruik).
Daarna volgde een rollercoaster met ziekenhuisbezoeken en twee opnames vanwege het feit dat hij zo onrustig was.
Fast forward; tijdens de tweede ziekenhuis opname waren Gerard (de papa van James) en ik op vrijdagavond even thuis aan het eten en gingen daarna weer snel terug naar het ziekenhuis.
Daar aangekomen vertelde de verpleegster dat de dienstdoende kinderarts ons even wilde spreken.
Een half uur later zaten we in de speelkamer en kregen we te horen dat hij het vermoeden had dat James blind of slechtziend zou zijn. Hij reageerde niet op lichtjes of andere visuele prikkels. BAM. Dit sloeg in als een bom.
Doordat James zoveel huilde en spanning had (wat tijdens de tweede opname een heftige koemelkallergie en verborgen reflux bleek te zijn), waren wij voornamelijk bezig met het rustig krijgen van James. We waren hierdoor niet bezig met zijn visus en de enkele keren dat hij een babyboekje met hoog contrasterende kleuren voor zich had, dacht ik dat hij er wel naar keek.
Ik was volledig in paniek en enorm verdrietig. In het weekend hebben ze in het ziekenhuis een echo van zijn brein gemaakt, waar niks op te zien was. Een paar dagen later konden we bij de oogarts terecht in hetzelfde streekziekenhuis. Hij kon er na een aantal kleine onderzoeken niks over zeggen. Terug op de kinderafdeling hoorden we dat er een plekje vrij was gekomen bij de MRI.
Daar ging James dan, in een soort van grote cocon met een koptelefoon op, de scan in. Gelukkig sliep hij en was een narcose niet nodig.
‘S avonds werden we al gebeld; ook op de MRI scan was niks bijzonders te zien.
We waren opgelucht, maar wat was er toch aan de hand?
De oogarts vanuit het Sophia Kinderziekenhuis kwam naar een andere locatie van het streekziekenhuis. Zij zag dat James nystagmus had (wiebelogen) en dacht dat hij niet volledig blind was. Echter kon ze dit niet met zekerheid zeggen. We bleven in onzekerheid.
Uiteindelijk konden we een week later terecht bij het Oogziekenhuis Rotterdam. Daar heeft een kinderoogarts 5 minuten naar hem gekeken en sprak toen de woorden uit; James is niet blind. Hij heeft nystagmus en wellicht kan dit opgelost worden met een oogspiercorrectie.
Wel zou er nog een ERG onderzoek uitgevoerd moeten worden.
Gerard en ik waren zo enorm opgelucht! Het was inmiddels half december en we konden enigszins positief de feestdagen periode in.
Toch begon het te knagen. Inmiddels was ik ook tante geworden van een nichtje en zag ik dat zij anders keek dan James. Ze keek gericht naar dingen en ik voelde aan alles dat dit niet klopte.
10 januari was het zo ver. Het ERG onderzoek stond op de planning. James kreeg allemaal plakkers op zijn hoofd en hij moest in een soort lichtbak kijken. Op die manier kan het netvlies van de ogen worden uitgelezen en worden bepaald of de kegeltjes en staafjes goed werken.
Drie dagen later, op 13 januari, werden we in de middag gebeld. De kinderoogarts had slecht nieuws. In 10 minuten tijd vertelde ze ons dat James Leber Congenitale Amaurosis heeft, ernstig slechtziend is, blind wordt en nooit naar een normale basisschool zal gaan.
Wat er daarna door ons heen ging is met geen pen te beschrijven. We voelden dat het niet goed zat, maar hadden dit na het bezoek aan de arts niet verwacht.
Volledig in tranen en paniek hebben we James in de kinderwagen gelegd, de hond aangelijnd en zijn we gaan lopen. Die dag is verder een roes voor me geweest. Het enige dat ik me kan herinneren is dat we Bartiméus hebben gebeld. De contactpersoon daar was heel lief en begripvol en regelde al snel dat we daar diezelfde week nog terecht konden voor een goed oogheelkundig onderzoek.
Ook bij Bartiméus hadden ze dezelfde conclusie; James heeft hoogstwaarschijnlijk LCA (uit het bloedonderzoek bleek later dat hij dit heeft binnen het CEP290 gen), hij ziet waarschijnlijk alleen wat kleuren, contouren en licht/donker en uiteindelijk zal hij blind worden.
Inmiddels zijn we maanden verder en hebben we in de tussentijd meer bezoeken aan Bartiméus gebracht, maar ook aan bijvoorbeeld Professor Leroy in het UZ Gent.
Ook houden we James zijn ontwikkeling nauwlettend in de gaten samen met de ambulant begeleider vanuit Bartiméus en de arts vanuit het Oogziekenhuis Rotterdam (inmiddels zijn we overgestapt naar een andere) en merken we dat James zijn visus steeds iets verbeterd (of dat hij het beter weet te gebruiken).
Gerard en ik hebben een enorm heftige periode achter de rug en vooral ik heb heel diep in de put gezeten. Inmiddels gaat het beter met ons. We zien dat James zich goed ontwikkelt, hij is (meestal) heel vrolijk, eet goed en maakt enorme stappen.
Ik ben zo ontzettend trots op mijn kleine man en gun hem de wereld. Vandaar dat ik begonnen ben met het breien van baby artikelen die ik verkoop via Instagrampagina @knitforsight. Eerst was dit een soort van therapie om maar even niet op Google te zitten omtrent James zijn diagnose, maar inmiddels zijn meerdere tantes en oma’s aan het helpen met breien. We zamelen geld in voor Stichting LCA en hopen hiermee bekendheid te creëren voor de aandoening.
Uiteraard ga ik nog veel meer doen voor Stichting LCA, maar voor nu vond ik het belangrijk om eerst de drijfveer van de oprichting te vertellen.
Allereerst is het het belangrijkste dat James gelukkig is, als tweede droom ik van een behandeling voor alle genetische mutaties binnen LCA. Niet alleen voor James, maar voor alle personen met deze aandoening.
We zijn altijd opzoek naar mooie en inspirerende persoonlijke verhalen rondom LCA. Heb je LCA of ben je ouder, vriend/vriendin of familielid van iemand met deze aandoening? Stuur je verhaal naar info@stichtinglca.nl en we delen het graag via onze website en social media kanalen.