Terugblik op het Oogcongres – 28 juni 2025, Jaarbeurs Utrecht

Op zaterdag 28 juni 2025 vond in de Jaarbeurs Utrecht het jaarlijkse Oogcongres plaats, georganiseerd door het Oogfonds en de Oogvereniging. Ook Stichting LCA was hierbij vertegenwoordigd: bestuurslid Desiree Westhoeve woonde het congres bij. In deze blog delen we de belangrijkste inzichten over Leber congenitale amaurosis (LCA) en andere erfelijke netvliesaandoeningen.

Erfelijke netvliesaandoeningen: uitleg met een Italiaans tintje

Tijdens de plenaire sessie gaf Prof. Dr. Rob Collin (lid van de Medische Adviesraad van Stichting LCA) een toegankelijke uitleg over het ontstaan van erfelijke netvliesaandoeningen. Hij gebruikte een beeldende metafoor:

Stel je voor dat ons DNA te vergelijken is met recepten in een Italiaans restaurant. Elk gerecht (zoals pizza, lasagne of spaghetti) kan kleine foutjes bevatten. Soms zijn die foutjes onschuldig – een vergeten peterselietakje – maar andere fouten kunnen serieuze gevolgen hebben. Wanneer beide ouders (beide ‘restaurants’) exact dezelfde fout in het recept doorgeven, kan dit leiden tot een aandoening zoals LCA.

Hij benoemde enkele veelvoorkomende genetische oorzaken van LCA: CEP290, CRB1, RPE65 en GUCY2D. Het kennen van de exacte genetische mutatie is belangrijk, omdat:

• • Het duidelijkheid en rust kan geven bij de diagnose.

• • Het verloop van de aandoening soms voorspelbaarder wordt.

• • De kans op overerving berekend kan worden.

De gereedschapskist voor genetische therapieën

Prof. Dr. Collin lichtte drie veelbelovende behandelstrategieën toe; de ‘gereedschapskist’ voor erfelijke netvliesaandoeningen:

1. 1. Gentherapie – zoals Luxturna voor mutaties in het RPE65-gen.
   2. RNA-therapie – zoals Sepofarsen voor mutaties in CEP290.
   3. Genoom-editing – met behulp van technieken als CRISPR-Cas.

Met name RNA-therapie krijgt veel aandacht binnen het Radboudumc, waar Collin werkzaam is. RNA zit in het biologische proces ná het DNA, en met RNA-therapie kun je een ‘nieuw recept’ toevoegen of bestaande fouten corrigeren met een soort genetische tipex.

Lifelong Vision Consortium: samenwerking voor zicht

Een van de meest hoopvolle initiatieven die werd besproken, is het Lifelong Vision Consortium. Dit samenwerkingsverband bestaat uit meer dan 25 Nederlandse wetenschappers uit 10 academische instellingen, die samen blindheid willen bestrijden. Het project ontvangt miljoenen euro’s aan subsidie van de overheid en staat onder leiding van Prof. Dr. Caroline Klaver.

Belangrijke conclusies uit de plenaire sessie:

• • Genetische therapieën bieden meer kansen dan ooit.

• • Elke behandeling is mutatie-specifiek, intensief en kostbaar.

• • De rol van patiëntenorganisaties is essentieel voor vooruitgang.

 

Breakoutsessie: focus op RNA-therapie – Dr. Erwin van Wijk

In de parallelsessie over erfelijke netvliesaandoeningen sprak Dr. Erwin van Wijk (Radboudumc) over de ontwikkeling van RNA-therapieën, waaronder Sepofarsen voor CEP290 en Ultravursen voor USH2a (Ushersyndroom).

Gentherapie is voor deze aandoeningen niet geschikt, omdat de genetische mutaties te groot zijn om in een virale vector (het ‘envelopje’) te passen. RNA-therapie biedt dan uitkomst: als een genetische pleister die fouten tijdelijk repareert.

Wat je moet weten over RNA-therapie:

• • Er moeten nog voldoende levende cellen aanwezig zijn in het netvlies.
  • De behandeling wordt via injecties in het oog toegediend (2–3x per jaar).

• • Elke therapie is mutatie- of exonspecifiek – dus geen ‘one-size-fits-all’.

• • Verloren zicht wordt niet teruggebracht, maar achteruitgang kan worden vertraagd.

De eerste onderzoeken zijn uitgevoerd op zebravissen, vanwege hun genetische gelijkenis met de mens. Daarna ontstond samenwerking met biotechbedrijf ProQR, dat echter moest stoppen met de klinische trials om financiële redenen. Inmiddels is het Franse biotechbedrijf Sepul Bio eigenaar van beide therapieën.

• • Voor Ultravursen is een fase 2-studie gestart.
  • Voor Sepofarsen start binnenkort een fase 3-studie.

Hoe lang duurt het voordat zo’n medicijn beschikbaar is?

Een vraag uit het publiek was: Hoe lang duurt het nog voordat deze therapieën beschikbaar zijn voor patiënten?

Prof. Van Wijk gaf aan dat:

• • De fase 3-studie ongeveer 2 jaar duurt.
  • Daarna volgt nog 1 jaar beoordeling door instanties als de FDA en EMA.

De ontwikkeling van medicijnen is dus een langdurig proces, maar er is wel degelijk vooruitgang.

Erfelijke netvliesaandoeningen & de praktijk – Prof. Dr. Camiel Boon

 

Prof. Dr. Camiel Boon gaf een breder perspectief op de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame oogziekten. Hij benadrukte dat:

• • Oogonderzoek relatief weinig financiering ontvangt vergeleken met bijvoorbeeld kanker of hart- en vaatziekten.
  • Dit komt doordat oogziekten vaak zeldzaam zijn en dus commercieel minder aantrekkelijk voor farmaceuten.

• • Ironisch genoeg is het oog juist een goed behandelbaar orgaan: het is klein, losstaand en goed bereikbaar.

Een belangrijk voorbeeld is het onderzoek van Dr. J. Wijnholds (LUMC) naar het CRB1-gen. Ondanks veelbelovende resultaten is deze behandeling nog niet door een farmaceutisch bedrijf opgepakt, puur vanwege de hoge ontwikkelkosten in verhouding tot het kleine aantal patiënten.

Luxturna: hoop én realiteit

Prof. Boon deelde ook praktijkervaringen met Luxturna, de eerste goedgekeurde gentherapie voor RPE65 LCA. Hoewel deze kostbare therapie (€350K per oog) hoopvol is en sommige patiënten zichtverbetering ervaren, worden er inmiddels ook complicaties gemeld:

• • Bij een deel van de patiënten blijkt het netvlies na behandeling dunner te worden.
  • De oorzaak hiervan wordt nog onderzocht, maar het toont aan dat de langetermijneffecten nog niet volledig bekend zijn.

• • Goed langdurig monitoren en vervolgonderzoek is daarom cruciaal.

Waarom werd de CEP290-trial gestopt?

Een veelgestelde vraag was waarom ProQR is gestopt met de studie naar CEP290. Volgens Prof. Dr.  Boon ligt dit niet aan het potentieel van de behandeling, maar aan de complexiteit van de testcriteria. Vooral bij jonge kinderen is het moeilijk om betrouwbare metingen te doen van het gezichtsveld voor en na behandeling.

Gelukkig is er een nieuw onderzoek gestart dat zich richt op het verbeteren van deze meetmethodes. Als dit slaagt, kunnen medicijnen in de toekomst sneller én effectiever worden goedgekeurd.

Tot slot

Het Oogcongres 2025 liet opnieuw zien hoe hard er gewerkt wordt aan de toekomst van mensen met LCA en andere erfelijke netvliesaandoeningen. De ontwikkelingen gaan langzaam, maar gestadig – en Stichting LCA blijft zich inzetten om deze kennis te delen en de belangen van patiënten te vertegenwoordigen.

Wil je op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen?
👉 Meld je aan voor onze nieuwsbrief via www.stichtinglca.nl.

Heb je vragen of wil je zelf iets bijdragen aan Stichting LCA? Neem dan gerust contact met ons op! info@stichtinglca.nl