LCA staat voor Leber congenitale amaurosis. Een zeldzame genetische oogaandoening waarmee personen vaak al bij de geboorte ernstig slechtziend of blind zijn. Ongeveer 1 op de 33.000 mensen hebben deze aandoening.
Bij Leber congenitale amaurosis is het netvlies (het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien) inactief of niet goed ontwikkeld. Daardoor zijn mensen met LCA vanaf de geboorte meestal ernstig slechtziend of blind. Iemand met LCA kan ook verziend en overgevoelig voor licht zijn. Daarnaast maken de ogen vaak onwillekeurige bewegingen (nystagmus) en werken de pupillen niet altijd goed. Verder kan het hoornvlies aangedaan zijn.
Bij mensen met LCA is er een verhoogde kans op nieraandoeningen of verstandelijke beperkingen. Of en in welke mate deze kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Voor de mutatie RPE65 binnen Leber congenitale amaurosis is er in 2017 een behandeling ontwikkeld. Sinds 2021 wordt deze gentherapie ook in Nederland uitgevoerd.
Een eenmalige behandeling welke ervoor zorgt dat het zicht niet verder achteruitgaat of zelfs verbetert. De behandeling kan alleen worden uitgevoerd als zich er nog voldoende lichtgevoelige cellen in het netvlies bevinden.
Voor alle andere mutaties welke LCA veroorzaken is er geen behandeling mogelijk. Er wordt veel onderzoek gedaan naar Leber congenitale amaurosis en soms is het zelfs mogelijk om te participeren in een klinische studie.
Eventuele mogelijkheden om hierin te participeren kun je het beste met je oogarts bespreken.
Er zijn op dit moment 27 genetische mutaties beschreven welke LCA veroorzaken Sommige zijn zeldzaam en anderen komen vaker voor. In ongeveer 20% van de gevallen wordt er geen mutatie gevonden, wat betekent dat de persoon de aandoening wel heeft, maar dat het foutje/de mutatie nog niet wetenschappelijk beschreven is.
De meest voorkomende genetische mutaties binnen LCA zijn CEP290, CRB1, GUCY2D en RPE65.
In vrijwel alle gevallen wordt LCA autosomaal recessief overgeërfd van beide ouders.
Iedereen is drager van foutjes (mutaties) in zijn of haar DNA.
Wanneer beide ouders drager zijn van een mutatie binnen hetzelfde gen welke LCA veroorzaakt heeft het kind 25% kans om de aandoening te krijgen, 50% kans om drager te worden (net als de ouders) en 25% kans om geen van beide te erven.
Vaak merken ouders bij een getroffen baby een gebrek aan visuele reactiviteit en ronddwalende oogbewegingen, bekend als nystagmus.
Oogonderzoeken van baby’s met LCA laten soms normaal ogende netvliezen zien. In andere gevallen worden meerdere afwijkingen waargenomen.
Een elektroretinogram (ERG)-test meet de netvliesfunctie en is vaak essentieel voor het stellen van de diagnose LCA.
Een genetische test kan vaak een definitieve diagnose opleveren.
Oculodigitale reflex: Kinderen drukken gewoonlijk op hun ogen.
Ogen kunnen ingevallen of diepliggend lijken.
Keratoconus: Kegelvormig aan de voorkant van het oog.
Staar: Vertroebeling van de lens waar het licht doorheen gaat.
Skefdeluxe Insight Media © 2025. All Rights Reserved.
Doneer hier periodiek of éénmalig